عاشق الريم
02-02-2005, 10:05 AM
أسباب وراثية وراء الإصابة بمرض باركنسون
http://www.aljazeera.net/mritems/images/2005/1/23/1_521856_1_23.jpg
كشفت الدراسات الطبية النقاب عن أن طفرة جينية في جين اكتشف حديثا هي السبب بالإصابة بمرض باركنسون حتى هذا التاريخ.
ويقدم هذا الاكتشاف على أيدي فريق بحث دولي دليلا جديدا على أن العوامل الوراثية قد تساهم في تطور بعض حالات مرض باركنسون.
وقد تؤدي النتائج إلى تطوير الاختبارات الجينية لاكتشاف هذه الطفرة الجينية عند الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض.
ويشمل فريق البحث باحثين من المعهد الوطني للشيخوخة (NIA) وعلماء يساندهم المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والنوبات القلبية (NINDS). وهذان المعهدان جزء من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) في الدائرة الأميركية للصحة والخدمات الإنسانية.
ويعرف مرض باركنسون بأنه اضطراب عصبي متطور ينتج عن فساد الخلايا العصبية في الجزء المسؤول عن الحركة في الدماغ توقع العلماء منذ زمن طويل أن العوامل الوراثية تلعب دورا في الإصابة به.
الطفرة المسؤولة
ووجد الباحثون أن هناك طفرة في الجين LRRK2 تحدث عند ما لا يقل عن 1 من كل 60 شخصا مصابين بالمرض وهذه الطفرة في نسخة واحدة من الجين تؤدي للإصابة بالمرض.
وبشكل عام فإن هذه الطفرة قد تكون مسؤولة عن حوالي 5% من حالات مرض باركنسون عند من له تاريخ مرضي في أسرته ويمكن أن تكون مسؤولة عن ½1 إلى 2% من الحالات عند من ليس له تاريخ مرضي.
والجين LRRK2 هو جين يحمل شيفرات جزء يسميه الباحثون dardarin من الكلمة الباسكية dardara، وتعني الارتعاش، وهو من الأعراض الكبرى لمرض باركنسون.
وتم اكتشاف الجين على قطاع من الكروموسوم 12 يسمى PARK8 كما يدعوه الباحثون الذين درسوا حالات خمس أسر لها تاريخ إصابة بمرض باركنسون وعاشت في إقليم باسك بإسبانيا وإنجلترا.
وقد سعى الباحثون في هذه الدراسات الجديدة إلى تأكيد شيوع الطفرة الجينية عند أسر أخرى وأفراد آخرين قامت بدراسة حالاتهم مجموعة دراسة باركنسون بمساندة من NINDS.
ومن خلال تحليل لحالات 358 أسرة، على سبيل المثال، لها تاريخ إصابة بهذا المرض، وجد الباحثون أن 34 من بين 767 شخصا ورثوا المرض لديهم على الأقل نسخة واحدة من هذه الطفرة الجينية.
كما اكتشف الفريق نسخة من الطفرة عند 8 من 482 شخصا مصابا بمرض باركنسون ممن لا ينتمون إلى أسر لها تاريخ إصابة بالمرض.
تجدر الإشارة إلى إنه يتم في الولايات المتحدة تشخيص حوالي 50 ألف حالة إصابة بمرض باركنسون سنويا. ويحدث المرض عند موت خلايا عصبية معينة أو تعطلها بحيث لا تعود قادرة على إنتاج الدوبامين، وهو مادة كيميائية ينتجها الدماغ (ناقل عصبي).
وبدون الدوبامين يتعرض المصابون لحالات ارتعاش أو ارتجاف في اليدين والذراعين والساقين والفك والوجه مع تصلب أو قساوة في الأطراف والجذع وبطء الحركة وعدم اتزان أو سوء الاتزان وعدم القدرة على التنسيق الحركي.
وهذا المرض متطور ومزمن في آن معا، وتزيد نسبة الإصابة به مع تقدم السن، حيث
يظهر المرض في المتوسط في سن 60 عاما، وقد تم اكتشاف أول جين من جينات باركنسون عام 1997.
http://www.aljazeera.net/mritems/images/2005/1/23/1_521856_1_23.jpg
كشفت الدراسات الطبية النقاب عن أن طفرة جينية في جين اكتشف حديثا هي السبب بالإصابة بمرض باركنسون حتى هذا التاريخ.
ويقدم هذا الاكتشاف على أيدي فريق بحث دولي دليلا جديدا على أن العوامل الوراثية قد تساهم في تطور بعض حالات مرض باركنسون.
وقد تؤدي النتائج إلى تطوير الاختبارات الجينية لاكتشاف هذه الطفرة الجينية عند الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض.
ويشمل فريق البحث باحثين من المعهد الوطني للشيخوخة (NIA) وعلماء يساندهم المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والنوبات القلبية (NINDS). وهذان المعهدان جزء من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) في الدائرة الأميركية للصحة والخدمات الإنسانية.
ويعرف مرض باركنسون بأنه اضطراب عصبي متطور ينتج عن فساد الخلايا العصبية في الجزء المسؤول عن الحركة في الدماغ توقع العلماء منذ زمن طويل أن العوامل الوراثية تلعب دورا في الإصابة به.
الطفرة المسؤولة
ووجد الباحثون أن هناك طفرة في الجين LRRK2 تحدث عند ما لا يقل عن 1 من كل 60 شخصا مصابين بالمرض وهذه الطفرة في نسخة واحدة من الجين تؤدي للإصابة بالمرض.
وبشكل عام فإن هذه الطفرة قد تكون مسؤولة عن حوالي 5% من حالات مرض باركنسون عند من له تاريخ مرضي في أسرته ويمكن أن تكون مسؤولة عن ½1 إلى 2% من الحالات عند من ليس له تاريخ مرضي.
والجين LRRK2 هو جين يحمل شيفرات جزء يسميه الباحثون dardarin من الكلمة الباسكية dardara، وتعني الارتعاش، وهو من الأعراض الكبرى لمرض باركنسون.
وتم اكتشاف الجين على قطاع من الكروموسوم 12 يسمى PARK8 كما يدعوه الباحثون الذين درسوا حالات خمس أسر لها تاريخ إصابة بمرض باركنسون وعاشت في إقليم باسك بإسبانيا وإنجلترا.
وقد سعى الباحثون في هذه الدراسات الجديدة إلى تأكيد شيوع الطفرة الجينية عند أسر أخرى وأفراد آخرين قامت بدراسة حالاتهم مجموعة دراسة باركنسون بمساندة من NINDS.
ومن خلال تحليل لحالات 358 أسرة، على سبيل المثال، لها تاريخ إصابة بهذا المرض، وجد الباحثون أن 34 من بين 767 شخصا ورثوا المرض لديهم على الأقل نسخة واحدة من هذه الطفرة الجينية.
كما اكتشف الفريق نسخة من الطفرة عند 8 من 482 شخصا مصابا بمرض باركنسون ممن لا ينتمون إلى أسر لها تاريخ إصابة بالمرض.
تجدر الإشارة إلى إنه يتم في الولايات المتحدة تشخيص حوالي 50 ألف حالة إصابة بمرض باركنسون سنويا. ويحدث المرض عند موت خلايا عصبية معينة أو تعطلها بحيث لا تعود قادرة على إنتاج الدوبامين، وهو مادة كيميائية ينتجها الدماغ (ناقل عصبي).
وبدون الدوبامين يتعرض المصابون لحالات ارتعاش أو ارتجاف في اليدين والذراعين والساقين والفك والوجه مع تصلب أو قساوة في الأطراف والجذع وبطء الحركة وعدم اتزان أو سوء الاتزان وعدم القدرة على التنسيق الحركي.
وهذا المرض متطور ومزمن في آن معا، وتزيد نسبة الإصابة به مع تقدم السن، حيث
يظهر المرض في المتوسط في سن 60 عاما، وقد تم اكتشاف أول جين من جينات باركنسون عام 1997.